Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Muszka owocowa© Bonnie Barberlicencja: Creative Commons

Czemu samce ewoluują szybciej od samic?

19 listopada 2007, 13:03

Teoria, że samce ewoluują szybciej niż samice, jest obecna w nauce od czasów Darwina, który zestawił wspaniały ogon pawia ze skromnym wyglądem jego partnerki. Obecność przyciągających wzrok cech jest uzasadniona selekcją seksualną. Ojcem dzieci zostanie najładniejszy, najbardziej jaskrawo upierzony, największy...


Geny regulują czas spoglądania na szczęśliwe twarze

29 czerwca 2011, 12:23

Nasze geny wpływają na czas przyglądania się szczęśliwym twarzom - twierdzą naukowcy z Uniwersytetów w Reading i Oksfordzie, którzy uważają, że dzięki ich odkryciom będzie można lepiej zrozumieć ludzki pociąg do uspołecznienia i niepodtrzymywanie kontaktu wzrokowego przez osoby z autyzmem (Molecular Autism).


Potomstwo z jaj bez żółtka

12 listopada 2015, 16:46

Czy jaja pozbawione żółtka mogą się wylęgać? U nicieni tak...


Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”

8 września 2021, 10:42

W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó


Nowa odmiana pomidorów wzbogaconych o antocyjaniny

Pomidor niekoniecznie czerwony

27 października 2008, 23:22

Nowa odmiana genetycznie zmodyfikowanego pomidora, bogata w barwniki z grupy antocyjanów, została zaprezentowana przez uczonych z John Innes Centre. Jeśli trafią kiedykolwiek na rynek, bez trudu znajdziecie je na sklepowej półce.


Dyskretna natura kopania...

17 stycznia 2013, 15:24

Jeszcze 9 lat temu Richard Dawkins, twórca pojęcia fenotypu rozszerzonego, narzekał, że nikt nie przeprowadził genetycznego studium, podchodząc do zwierzęcych artefaktów jak do fenotypu. Naukowcy z Harvardu wzięli to sobie chyba do serca, stąd ich studium nad genami budowania nor u Peromyscus polionotus.


Udało się powiązać wirusy z chorobą Alzheimera

22 czerwca 2018, 09:00

Gdy w roku 2013 Joel Dudley, genetyk, z Icahn School of Medicine rozpoczynał wraz z kolegami prace nad zmianami molekularnymi w mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera, nie przypuszczał, że wyniki jego badań wesprą kontrowersyjną ideę mówiącą o roli wirusów w rozwoju alzheimera


Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine

9 października 2023, 09:05

Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy